Cause

La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria1

 

 

I geni sono parte integrante del DNA, che è presente all’interno di tutte le cellule e costituisce il codice molecolare di qualsiasi componente del nostro organismo. Si tratta di una serie di istruzioni che determinano tutte le caratteristiche,ad esempio il colore degli occhi e il colore dei capelli.1

I geni contengono inoltre le istruzioni per la fabbricazione delle proteine, che costituiscono i mattoni di qualsiasi componente dell’organismo e che sono necessarie per il corretto funzionamento del corpo. Ciascuno possiede due copie di ciascun gene, derivanti ognuna da ciascun genitore.1

Un gene può talvolta determinare la comparsa di una variazione, con un conseguente comportamento diverso rispetto a quello di un gene normale; questa variazione prende il nome di mutazione.1

 

 

La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica ereditata dai propri genitori1

 

Genetica

 

La FC è una malattia congenita, cioè presente fin dalla nascita. Si tratta di una malattia genetica, vale a dire una malattia ereditata dai propri genitori.2

  • Esiste un gene che determina la presenza o l’assenza della FC; questo gene è denominato gene CFTR (Regolatore della Conduttanza Transmembrana della Fibrosi Cistica). Tutti ereditano due copie del gene CFTR.2
  • Se uno dei geni CFTR ereditati presenta una mutazione (variazione) che causa la FC, si è “portatori” ma non si manifesterà la malattia.2
  • Se entrambi i geni CFTR ereditati presentano una mutazione che causa la FC, allora si è nati con la FC.2
  • Esistono circa 6.200 persone in Italia affette da FC3, con una stima di 70.000 persone a livello mondiale.4

Bibliografia

  1. NHS Choices. Genetics. http://www.nhs.uk/conditions/Genetics/Pages/Introduction.aspx. Accesso Giugno 2016.

  2. Orenstein DM. 3rd ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2004.

  3. Burgel PR, Bellis G, Olesen HV Eur Respir J. 2015 Jul;46(1):133-41.

  4. Cystic Fibrosis Foundation. About Cystic Fibrosis. https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/. Accesso Giugno 2016.

Risorse collegate