Diagnosi

La fibrosi cistica è solitamente diagnosticata in giovane età1,2

 

La maggior parte delle persone che soffrono di fibrosi cistica (FC) ricevono una diagnosi da neonati. In alcune nazioni tutti i neonati sono sottoposti a uno screening standard per la FC. Questo non avviene tuttavia dovunque cosicché indicatori quali la storia di una  familiarità della FC o un sapore salato della cute del neonato stimoleranno il ricorso a ulteriori indagini.1,2

Esistono tre modalità comunemente utilizzate per formulare una diagnosi di FC:

  • Test  neonatale - Un piccolo campione di sangue è prelevato dal tallone dei neonati. Questo test è solitamente eseguito in ospedale, dove poche gocce di sangue prelevate dal tallone del neonato sono posizionate su uno speciale cartoncino, che è quindi inviato in laboratorio per verificare una serie di condizioni genetiche.3,4
  • Test del sudore - Le persone affette da FC presentano una maggiore quantità di sale nel proprio sudore rispetto alla norma.5 Questo test prevede la stimolazione di una piccola area cutanea per facilitare la produzione di sudore da parte delle ghiandole sudoripare. Il sudore è quindi prelevato dalla superficie della cute e analizzato per verificarne il contenuto salino. Il test del sudore è solitamente eseguito in ospedale.2
  • Test prenatale - Si tratta di un test che può essere condotto nelle fasi iniziali della gravidanza per verificare se il feto è affetto da FC. Questo test, in genere, è indicato solo per quelle madri che presentano una storia familiare di FC.5

Bibliografia

  1. Cystic Fibrosis Canada website.

  2. Cystic Fibrosis Foundation website. 

  3. NHS Choices website.

  4. Sosnay P, Siklosi K, Van Goor F et al. Defining the disease liability of variants in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene. Nature Genetics. 2013;45(10):1160-1167.

  5. Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004:part 21, chap 201. 

Risorse collegate