Esistono numerosi differenti tipi di mutazioni del gene CFTR
Non tutte le persone affette da fibrosi cistica (FC) presentano le stesse mutazioni (variazioni) nei loro geni CFTR (Regolatore della Conduttanza Transmembrana della Fibrosi Cistica). Si conoscono oltre 2.000 differenti mutazioni del gene CFTR. Almeno 127 di queste causano la FC.1
Le cinque mutazioni più comuni del gene CFTR sono F508del, G542X, G551D, N1303K e W1282X. La maggior parte sono estremamente rare.2
F508del è la mutazione più comune del gene CFTR, e si stima che in tutto il mondo oltre due terzi di tutte le mutazioni del gene CFTR sia rappresentata da F508del.3 Le altre mutazioni più comuni - G542X, G551D, N1303K e W1282X, si manifestano a livello mondiale tra l’1% ed il 3%.4
Genotipo della FC
Le persone che soffrono di FC possono presentare due copie della stessa mutazione FC oppure due mutazioni FC diverse.5
Questa informazione può essere ottenuta con un test genetico.5
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The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2) website.
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Bobadilla JL et al. Cystic Fibrosis: A Worldwide Analysis of Mutations Correlation With Incidence Data and Application to Screening. Human Mutation. 2002;19:575-606.
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Derichs N et al. Targeting a genetic defect: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis. European Respiratory Review. 2013; 22(127):58-65.
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Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004:part 21, chap 201.
