Altre regioni del corpo

La fibrosi cistica altera anche la funzionalità di molte altre regioni del corpo1

 

La proteina CFTR* è presente nell’intero organismo; pertanto, le persone affette da  fibrosi cistica (FC) possono manifestare un’ampia gamma di sintomi. Questi sintomi, e la loro gravità, possono drasticamente variare tra le diverse persone affette da FC. Questa variazione è il risultato delle diverse mutazioni CFTR, dei geni,  e della situazione ambientale propria di ciascun individuo.1

*CFTR = Regolatore della Conduttanza Transmembrana della Fibrosi Cistica
 

  • Le persone affette da FC possono presentare un maggior numero di polipi nasali (escrescenze carnose all’interno del naso) rispetto alla norma.1

  • I polipi nasali e l’accumulo del muco possono causare infezione e sinusite (l’infiammazione e il rigonfiamento dei seni nasali). Questo può causare ostruzione nasale, mal di testa, tosse e, in alcuni casi, la perdita dell’odorato.1,2

 

  • Il sudore salino è un segno caratteristico della FC.1

  • Normalmente, la proteina CFTR riassorbe il sale prima che questo raggiunga la superficie della cute.3 Nelle persone affette da FC, la disfunzione della proteina CFTR può alterare il normale riassorbimento del sale.1,4

  • Nel tempo, le persone affette da FC possono anche manifestare un’irritazione cutanea (eczema o dermatite). Si ritiene che questa sia influenzata dalla dieta e dalla ridotta capacità di assorbire le sostanze nutritive dagli alimenti.5

 

  • Il fegato svolge un ruolo importante nell’elaborazione delle sostanze nutritive e nel mantenere il sangue pulito e privo di sostanze dannose. 

  • Il fegato contiene numerose piccole tubazioni. Queste possono essere ostruite nella FC, causando irritazione e cicatrizzazione. Questa cicatrizzazione prende il nome di cirrosi, uno stadio avanzato della malattia epatica. 4

  • La cirrosi rende difficoltoso il corretto funzionamento del fegato.4

 

  • Un uomo affetto da FC può produrre sperma, ma i tubi attraverso cui scorre lo sperma (i vasi deferenti) possono essere assenti o ostruiti dal muco. Questo significa che, sebbene il rapporto sessuale possa avvenire in maniera normale, un uomo affetto da FC potrà eiaculare poco sperma o nessuno sperma.

  • Sebbene una piccola percentuale di uomini affetti da FC possa essere in grado di concepire in maniera naturale, la maggior parte di loro non sono fertili.6 Questa infertilità si può osservare anche negli uomini portatori di FC.1,4

  • Nelle donne affette da FC, la presenza di muco denso e appiccicoso nel sistema riproduttivo può ridurre la fertilità.7

  • Coloro che convivono con la FC e desiderano avere una famiglia, dovrebbero parlarne con il proprio medico.8

 

  • Durante l’invecchiamento, le persone affette da FC possono essere a rischio di ridotta densità ossea (indebolimento delle ossa) e fratture. Si pensa che questo sia riconducibile a svariati fattori, tra cui la scarsa nutrizione (in particolare una riduzione dei livelli di Vitamina D).9

  • Per coloro che convivono con la FC è importante seguire una dieta sana bilanciata personalizzata alle esigenze dell’individuo.10 Dovrebbe essere consultato il medico per ottenere consigli alimentari specifici per la FC.

 

Bibliografia

1. O'Sullivan B, Freedman S. Cystic fibrosis. The Lancet. 2009;373(9678):1891-1904.

2. Cystic Fibrosis Trust website.

3. Quinton P. Too much salt, too little soda: cystic fibrosis. Acta Physiologica Sinica. 2007;59(4):397-415.

4. Rowe S et al. Mechanisms of Disease: Cystic Fibrosis. The New England Journal of Medicine. 2005;352:1992-2001.

5. Wenk K et al. Cystic Fibrosis Presenting With Dermatitis. Archives of Dermatology. 2010;146(2):171-174.

6. Dodge JA. Male fertility in cystic fibrosis. The Lancet. 1995;346:587-588.

7. Davis P. Cystic Fibrosis Since 1938. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. 2006;173:475-482.

8. Cystic Fibrosis Trust. Thinking of starting a family? (Fertility pack). 2016.

9. King SJ et al. Reduced bone density in cystic fibrosis: DF508 mutation is an independent risk factor. Eur Respir J. 2005; 25:54-61.

10. Cystic Fibrosis Trust. Nutrition - A guide for Children and Parents. 2013.

 
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