Cause

La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria¹

I geni sono parte integrante del DNA, che è presente all’interno di tutte le cellule e costituisce il codice molecolare di qualsiasi componente del nostro organismo. Si tratta di una serie di istruzioni che determinano tutte le caratteristiche,ad esempio il colore degli occhi e il colore dei capelli.¹

I geni contengono inoltre le istruzioni per la fabbricazione delle proteine, che costituiscono i mattoni di qualsiasi componente dell’organismo e che sono necessarie per il corretto funzionamento del corpo. Ciascuno possiede due copie di ciascun gene, derivanti ognuna da ciascun genitore.¹

Un gene può talvolta determinare la comparsa di una variazione, con un conseguente comportamento diverso rispetto a quello di un gene normale; questa variazione prende il nome di mutazione.¹

La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica ereditata dai propri genitori¹

La FC è una malattia congenita, cioè presente fin dalla nascita. Si tratta di una malattia genetica, vale a dire una malattia ereditata dai propri genitori.²

• Esiste un gene che determina la presenza o l’assenza della FC; questo gene è denominato gene CFTR (Regolatore della Conduttanza Transmembrana della Fibrosi Cistica). Tutti ereditano due copie del gene CFTR.²
• Se uno dei geni CFTR ereditati presenta una mutazione (variazione) che causa la FC, si è “portatori” ma non si manifesterà la malattia.²
• Se entrambi i geni CFTR ereditati presentano una mutazione che causa la FC, allora si è nati con la FC.²
• Esistono circa 6.200 persone in Italia affette da FC³, con una stima di 70.000 persone a livello mondiale.⁴